什么是大前庭导水管综合征？

大前庭导水管综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1～3岁左右开始发病，所以往往刚出生的时候，听力筛查可完全正常，后来表现也一切如常。但慢慢地出现听力波动性、进行性下降(也就是时好时坏、越来越坏)，个别病人会表现为突发性耳聋(3天之内听力就突然变差)。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长发现。依据颞骨高分辨CT即可确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5 mm时应考虑本病。

图上显示前庭导水管扩大

怎样尽早发现大前庭导水管综合征？    

那么，对于1～3岁早期听力检查没有发现异常的孩子，怎样早期发现呢？首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我们要进行基因检测，检查SLC26A4基因热点突变检测，其次就是做影像学检查，检查颞骨高分辨CT。如果已经在听力筛查中发现孩子异常，蹦极、过山车这类运动就要避免，日常生活中应避免用力咳嗽、喷嚏以及撞击头部。

重点提示：身患大前庭导水管综合征的孩子，其父母如果想要第二个孩子，父母和大孩子一定要先接受基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕10周后可以作产前诊断，避免生出同样疾病的孩子。

孩子患了大前庭导水管综合征怎么办？

大前庭导水管综合征目前尚无有效的治疗方法。早期听力下降时可以按照突发性耳聋的治疗方案治疗，应用改善微循环和神经营养药物，听力可能暂时有所改善，但是，这些努力并不能改变疾病的最终结局。

在听力下降的早中期，孩子的听力会有波动，建议定期去医院检查听力，如果有需要的话，及早的进行助听器来干预，而且助听器功率最好选择功率大一点的，这样在听力继续波动和下降的时候也能够满足小孩子的听力损失补偿。如果听力损失已经达到重度和极重度水平，就应尽早接受人工耳蜗植入手术，这有利于让孩子尽早获得有用听力，保证孩子言语中枢的良好发育。

作者

北京清华长庚医院耳鼻咽喉头 颈外科副主任医师    李欣